gène de fusion EWSR1/DDIT3

Libellé préféré : gène de fusion EWSR1/DDIT3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (12 ; 22) (q13 ; p11) qui fusionne les 7 premiers ou les dix premiers exons du gène EWSR1 avec l'exon 2 du gène DDIT3. Ce réarrangement est associé à un liposarcome myxoïde.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène de fusion EWS / CHOP; gène de fusion DDIT3 / EWSR1; Gène de fusion EWSR1 / DDIT3; genre de fusion EWSR1-DDIT3; Gène de fusion CHOP / EWS; Gène de fusion EWS-CHOP; EWSR1-DDIT3;

Détails

Identifiant d'origine

C99200;

CUI UMLS

C3149096;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DDIT3 [Concept NCIt]
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- t(12;22)(q13.3;q12) [Concept NCIt]
- translocation (12;22)(q13;q12) [Concept NCIt]
- translocation de la famille des gènes FET [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine de fusion EWSR1/DDIT3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- liposarcome myxoïde [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- liposarcome myxoïde [Concept NCIt]
- liposarcome myxoïde avancé [Concept NCIt]
- liposarcome myxoïde métastatique [Concept NCIt]
- liposarcome myxoïde non résécable [Concept NCIt]
- liposarcome myxoïde ovarien [Concept NCIt]
- liposarcome myxoïde récidivant [Concept NCIt]
- liposarcome myxoïde réfractaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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