gène de fusion APOA1/APOC3

Libellé préféré : gène de fusion APOA1/APOC3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une inversion impliquant le bras q du chromosome 11 qui fusionne le quatrième exon du gène APOA1 avec le premier intron du gène APOC3. Cette fusion est associée à un déficit combiné en apoA-I et en apoC-III. Les transcrits de ce gène de fusion ne produisent pas d'apolipoprotéines fonctionnelles.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion APOA1 / APOC3; Gène de fusion APOA1-APOC3;

Détails

Identifiant d'origine

C99187;

CUI UMLS

C1862637;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Apolipoprotéine AI [Gène OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène APOA1 [Concept NCIt]
- gène APOC3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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