EGFR NM_005228.3:c.2219_2220ins18

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.2219_2220ins18;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une insertion de 18 nucléotides, TCCCGTCGCTATTAAAAT, entre la position 2219 et la 2220 de la séquence codante du gène EGFR.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur du facteur croissance épidermique gène c.2219 _ 2220ins18; EGFR NM _ 005228.3 : c.2219-2220insTCCCGTCGCTATTAAAAT; EGFR NM _ 005228.3 : c.2219-2220ins18; ERBB1 c.2219-2220ins18; NM _ 005228.3 : c.2219-2220insTCCCGTCGCTATTAAAAT; HER1 c.2219 _ 2220ins18; ERBB c.2219 _ 2220ins18; EGFR c.2219-2220insTCCCGTCGCTATTAAAAT; NM _ 005228.3 : c.2219-2220ins18; EGFR c.2219-2220ins18;

Détails

Identifiant d'origine

C98593;

CUI UMLS

C3274276;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.I740_P741insPVAIKI [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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