EGFR NP_005219.2:p.I740_P741insPVAIKI

Libellé préféré : EGFR NP_005219.2:p.I740_P741insPVAIKI;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une insertion de la séquence des acides aminés proline-valine-alanine-isoleucine-lysine-isoleucine entre l'isoleucine en position 740 et la proline en position 741 de la protéine réceptrice du facteur de croissance épidermique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Proto-oncogène c-ErbB-1 I740 _ P741insPVAIKI; NP _ 005219.2 : p.I740-P741insPVAIKI; EGFR NP _ 005219.2 : p.Ile740 _ Pro741insProValAlaIleLysIle; Récepteur I740-P741insPVAIKI du facteur croissance épidermique; Receptor Tyrosine-Protein Kinase erbB-1 I740 _ P741insPVAIKI; EGFR I740-P741insPVAIKI; EGFR p.I740-P741insPVAIKI; EGFR NP _ 005219.2 : p.I740-P741insPVAIKI; NP _ 005219.2 : p.Ile740 _ Pro741insProValAlaIleLysIle;

Détails

Identifiant d'origine

C98591;

CUI UMLS

C3274274;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteur facteur croissance épidermique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- EGFR NM_005228.3:c.2219_2220ins18 [Concept NCIt]
- mutation du gène EGFR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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