allèle sauvage HOXD13

Libellé préféré : allèle sauvage HOXD13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HOXD13, situé à proximité de 2q31.1, est d'une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle code la protéine homéobox Hox-D13, est impliqué dans la régulation transcriptionnelle. La mutation du gène est associée à des anomalies congénitales des membres et des appendices, et à une VACTERL (anomalies vertébrales, atrésie anale, cardiopathie congénitale, fistule trachéo-oesophagienne, anomalies rénales, dysplasie radiale, et autres anomalies des membres).;

Traductions automatiques par l'ANS : SPD; genre Homeo box D13; Homeobox D13 wt Allele; BDE; genre Homeo box 4I; HOX4I; HOXD13 wt Allele; BDSD;

Numéro GenBank : AF005219;

PubMed : 19006232;

Détails

Identifiant d'origine

C97584;

CUI UMLS

C3273505;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de stockage des granules plaquettaires [Maladie ORDO]
- Brachydactylie type E1 [Phénotype OMIM]
- homeobox D13 [Gène ORDO]
- protéine D associée au surfactant pulmonaire [Descripteur MeSH]
- syndrome brachydactylie - syndactylie [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q31.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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