" /> allèle sauvage HOXD13 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage HOXD13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HOXD13, situé à proximité de 2q31.1, est d'une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle code la protéine homéobox Hox-D13, est impliqué dans la régulation transcriptionnelle. La mutation du gène est associée à des anomalies congénitales des membres et des appendices, et à une VACTERL (anomalies vertébrales, atrésie anale, cardiopathie congénitale, fistule trachéo-oesophagienne, anomalies rénales, dysplasie radiale, et autres anomalies des membres).;

Traductions automatiques par l'ANS : SPD; genre Homeo box D13; Homeobox D13 wt Allele; BDE; genre Homeo box 4I; HOX4I; HOXD13 wt Allele; BDSD;

Numéro GenBank : AF005219;

PubMed : 19006232;

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12/06/2024


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