Brachydactylie type E1

Libellé préféré : Brachydactylie type E1;

Symbole : BDE1;

Acronyme CISMeF : BDE; BDE1;

ID préfixé : #113300;

Identifiant d'origine

113300;

CUI UMLS

C1862102;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Brachydactylie type E [MeSH Concept]
- Brachydactylie type E [MeSH Concept Supplémentaire]
- Brachydactylie type E [Terme HPO]
- Brachydactylie type E [Maladie ORDO]
- allèle sauvage HOXD13 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- brachydactylie de type E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de brachydactylie, type E [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Brachydactylie type E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachydactylie type E [MeSH Concept Supplémentaire]
- Brachydactylie type E [MeSH Concept]
- Brachydactylie type E [Terme HPO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Brachydactylie type E [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie type E [Terme HPO]
- Diminution modérée de la taille [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- clavicules courtes et droites [Terme HPO]
- multiples dents incluses [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]