allèle sauvage CLTC

Libellé préféré : allèle sauvage CLTC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CLTC humain de type sauvage est situé en 17q11-qter et mesure une longueur d'environ 77 kr. Cet allèle, codant pour la protéine de la chaîne lourde 1 de la clathrine, est impliqué dans l'endocytose à médiation par récepteur et la formation de vésicules. Une translocation t (2 ; 17) (p23 ; q23) de ce gène et du gène ALK est associé à un lymphome anaplasique à grandes cellules et à des tumeurs myofibroblastiques inflammatoires. Les carcinomes rénaux transplantés par le gène Xp11 sont associés à une translocation t (X ; 17) (p11 ; q23) de ce gène et du gène TFE3.;

Traductions automatiques par l'ANS : CLH-17; KIAA0034; Clathrine à chaine lourde wt Allele; CLTC allele; CHC17; CC; Clathrine à chaine lourde; clathrine de gène du polypeptide lourd (Hc); clathrine de type polypeptide lourd de type 2; CLTCL2;

Numéro GenBank : X55878;

Détails

Identifiant d'origine

C97413;

CUI UMLS

C3273402;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chaines lourdes de la clathrine [Descripteur MeSH]
- clathrin heavy chain [Gène ORDO]
- programme clinique [Descripteur MeSH]
- pseudohyperkaliémie de Cardiff [Phénotype OMIM]
- tumeurs du côlon [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q11-qter [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- invasion bactérienne de la voie cellulaire épithéliale [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de signalisation FAS PID [Concept NCIt]
- voie du traffic ARF6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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