allèle sauvage PIGA

Libellé préféré : allèle sauvage PIGA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PIGA humain de type sauvage est situé dans le voisinage de Xp22.1 et a une longueur d'environ 16 kb. Cet allèle, qui code la phosphatidylinositol N-acétylglucosaminyltransférase de sous-unité A, joue un rôle dans la modulation de la lipidation protéique. La mutation du gène est associée à une hémoglobinurie paroxystique nocturne.;

Traductions automatiques par l'ANS : Phosphatidylinositol Glycan Anchor biosynthése classe A wt Allele; PORC-A.; Phosphatidylinositol Glycan Anchor biosynthése, classe A; MCAHS2.; PIGA wt Allele; PNH1.; GPI3; Hémoglobinurie paroxystique nocturne; Phosphatidylinositol Glycan classe A (paroxysmal Nocturnal hemoglobinuria);

Numéro GenBank : BC038236;

Détails

Identifiant d'origine

C95926;

CUI UMLS

C3272444;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hémoglobinurie nocturne paroxystique [Terme DicoCLM]
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne [Phénotype OMIM]
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne [Maladie ORDO]
- hémoglobinurie paroxystique [Descripteur MeSH]
- phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Gène ORDO]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples, hypotonie, convulsions, type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp22.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Glycosylation des protéines [Concept NCIt]
- glycosylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients