Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 2

Libellé préféré : Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 2;

Symbole : MCAHS2;

Acronyme CISMeF : EIEE20; GPIBD4; MCAHS2;

ID préfixé : #300868;

Détails

Identifiant d'origine

300868;

CUI UMLS

C3275508;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples, hypotonie, convulsions, type 2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 2 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 2 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 2 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Bouche triangulaire [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Taille à la naissance supérieure au 97ème percentile [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agénésie du lobe olfactif [Terme HPO]
- agénésie du septum lucidum [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- anomalie du pont [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- circonférence de la tête augmentée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dermatite séborrhéique [Terme HPO]
- dosage du fer hépatique élevé [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie centrale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- spasticité du membre supérieur [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage PIGA [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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