allèle sauvage KCNJ5

Libellé préféré : allèle sauvage KCNJ5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KCNJ5, situé dans le voisinage du chromosome 11q24, est d'une longueur d'environ 27 kb. Cet allèle, qui code le canal potassique 4 rectifiant inversé activé par la protéine G, joue un rôle dans la modulation du flux de potassium. Les mutations du gène sont associées à un syndrome du QT de type 13 de longue durée.;

Traductions automatiques par l'ANS : Kir3.4; GIRK4; Sous-famille J de la sous-famille J des canaux de rectitude du potassium; BX647543; Canal potassique de la sous-famille J rectifiante, gène membre 5; LQT13; KATP1; Membre-5 de la sous-famille J des canaux potassiques voltage-dépendants; genre de canal potassique sensible à l'ATP cardiaque; KCNJ5 wt Allele; VOILE;

Numéro GenBank : D50134;

Détails

Identifiant d'origine

C95839;

CUI UMLS

C3272383;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Gène ORDO]
- syndrome de QT long, type 13 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q24 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- adénome corticosurrénalien produisant de l'aldostérone [Concept NCIt]
- adénome corticosurrénalien à cellularité mixte [Concept NCIt]
- adénome corticosurrénalien à cellules claires [Concept NCIt]
- adénome corticosurrénalien à cellules compactes [Concept NCIt]
- adénome corticosurrénalien à cellules de la glomérulée [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transmission neuronale [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients