Allèle sauvage LRP5

Libellé préféré : Allèle sauvage LRP5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LRP5 est localisé aux environs de 11q13.4 et est d'une longueur d'environ 137 kb. Cet allèle, qui code la protéine 5 liée au récepteur de la lipoprotéine de faible densité, joue un rôle dans la modulation à la fois de l'endocytose à médiation par les récepteurs et des voies de signalisation Wnt. La mutation du gène est associée à une vitréorétinopathie exsudative de type 4 et à plusieurs troubles osseux.;

Traductions automatiques par l'ANS : OPTA1; Syndrome du pseudogliome ostéoporotique; VBCH2; HBM; Protéine-5 wt associée au récepteur des LDL; LR3; OPPG; Vitréorétinopathie exsudative de type 4; Vitréorétinopathie exsudative 1; LRP5 wt allele; BMND1; EVR1.; OPS; Protéine-7 apparentée au récepteur des LDL; EVR4; LRP7;

Numéro GenBank : AF064548;

Détails

Identifiant d'origine

C95411;

CUI UMLS

C2987131;

Alignements automatiques faux
- Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome [Maladie ORDO]
- modèle de croyance en santé [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation Wnt PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la cadhérine N [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Vitréorétinopathie exsudative familiale, type 4 [Phénotype OMIM]
- Vitréorétinopathie exsudative familiale, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

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les documents destinés aux patients