Ostéopétrose autosomique dominante type 1

Libellé préféré : Ostéopétrose autosomique dominante type 1;

Symbole : OPTA1;

Acronyme CISMeF : OPTA1;

ID préfixé : #607634;

Identifiant d'origine

607634;

CUI UMLS

C1843330;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LRP5 [Concept NCIt]
- LDL receptor related protein 5 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose autosomique dominante type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose autosomique dominante type 1 [Maladie ORDO]
- ostéopétrose autosomique dominante type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose autosomique dominante type 1 [MeSH Concept]
- ostéopétrose autosomique dominante type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéopétrose autosomique dominante type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Cortex épaissi des os longs [Terme HPO]
- Douleur mandibulaire [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Ostéosclérose de la voûte du crâne [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- céphalée [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- ostéosclérose diffuse symétrique [Terme HPO]
- torus palatin [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- dosage sérique des phosphatases acides élevé [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]