Allèle sauvage PSEN2

Libellé préféré : Allèle sauvage PSEN2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PSEN2 est localisé en 1q31-q42 et mesure environ 26 kb. Cet allèle, qui code la protéine préséniline-2, joue un rôle dans la modulation de la protéolyse. La mutation du gène est associée à la maladie d'Alzheimer.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie d'Alzheimer de type 3; AD3L; AD4; STM2; PS2; PSEN2 wt Allele; Présence de préséniline 2 (maladie d'Alzheimer 4) wt allele;

Numéro GenBank : BC006365;

Détails

Identifiant d'origine

C95119;

CUI UMLS

C2986919;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Maladie d'Alzheimer [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus protéolytique [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la neurotrophine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de notch [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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