Allèle sauvage PSEN1

Libellé préféré : Allèle sauvage PSEN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PSEN1 est localisé aux environs de 14q24.3 et mesure une longueur d'environ 87 kb. Cet allèle, qui code la protéine présénilin-1, intervient dans la modulation de la protéolyse. La mutation du gène est associée à la maladie d'Alzheimer précoce et à la démence frontotemporale.;

Traductions automatiques par l'ANS : PSEN1 wt Allele; S182; AD3; PS1; FAD; Maladie d'Alzheimer 3; Préséniline 1 wt Allele;

Numéro GenBank : AJ008005;

Détails

Identifiant d'origine

C95116;

CUI UMLS

C2986918;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Maladie d'Alzheimer [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q24.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus protéolytique [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
- régulation positive de l'apoptose [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'horloge de segmentation [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation ErbB4 médiée par gamma-secrétase [Concept NCIt]
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la neurotrophine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de notch [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des nerfs [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 3 [Concept NCIt]
- voie des peptides bêta-amyloïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie d'Alzheimer type 3 [Phénotype OMIM]

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