Hyperparathyroïdie isolée familiale

Libellé préféré : Hyperparathyroïdie isolée familiale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est une maladie héréditaire rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypercalcémie, des taux anormalement élevés d'hormone parathyroïdienne et des tumeurs parathyroïdiennes hyperfonctionnelles isolées.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperparathyroïdie familiale isolée; FIHP;

CUI Metathesaurus NCI : CL426666;

Codes issus des synonymes : CDR0000535479; CDR0000514876;

Détails

Identifiant d'origine

C94830;

CUI UMLS

C4551961;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperparathyroïdie isolée familiale [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperparathyroïdie isolée familiale [Maladie ORDO]
- Hyperparathyroïdie primitive familiale [Maladie ORDO]
- hyperparathyroïdie familiale isolée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperparathyroïdie isolée familiale [Concept SNOMED CT]
- hyperparathyroïdie isolée familiale primaire [MeSH Concept]
- hyperparathyroïdie type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperparathyroïdie type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cell division cycle 73 [Gène ORDO]
- hyperparathyroïdie type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperparathyroïdie isolée familiale [Terme Préféré MedDRA]
- hyperparathyroïdie isolée familiale [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDC73 [Concept NCIt]
- gène MEN1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage CDC73 [Concept NCIt]
- gène CDC73 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hyperparathyroidie [Concept NCIt]
- tumeurs de la parathyroïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène HRPT2 [Concept NCIt]
- mutation du gène MEN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- hyperparathyroïdie, type 1 [Phénotype OMIM]
- hyperparathyroïdisme, type 3 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients