" /> Allèle sauvage COL4A3BP - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage COL4A3BP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle central CERT1 de type sauvage est localisé aux environs de 5q13.3 et est d'une longueur d'environ 156 kb. Cet allèle, qui code la protéine de liaison alpha-3 du collagène de type IV, est impliqué dans la régulation de la circulation des lipides et des diacylglycérol. La mutation du gène est associée à un retard mental autosomique dominant de type 34.;

Traductions automatiques par l'ANS : MRD34.; Protéine-11 de transfert lipidique associée à StAR; STARD11.; Protéine-11 contenant un domaine START; Transporteur de céramide 1 wt Allele; CERT; GPBP; COL4A3BP; Protéine de liaison aux antigènes de Goodpasture; CERTL.; Transporteur de céramide; Domaine de transfert lipidique lié à StAR (START) contenant 11 gènes; FLJ20597; Protéine de liaison au collagène de type IV, alpha 3 (antigène de Goodpasture); Protéine de liaison au collagène de type IV de type alpha 3; CERT1 wt Allele;

Numéro GenBank : AF136450;

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26/04/2024


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