retard mental autosomique dominant, type 34

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 34;

Symbole : MRD34;

Acronyme CISMeF : MRD34;

ID préfixé : #616351;

Identifiant d'origine

616351;

CUI UMLS

C4225156;

Terme(s) HPO
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- bruxisme [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage COL4A3BP [Concept NCIt]