Allèle sauvage CTSK

Libellé préféré : Allèle sauvage CTSK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CTSK humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 1q21 et mesure environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine du cathepsin K, joue un rôle dans la régulation de la protéolyse et de la résorption osseuse ostéoclastique. La mutation du gène est associée à la pycnodysostose.;

Traductions automatiques par l'ANS : MGC23107; PKND; Cathepsine K (pycnodysostose); CTSO2; CTSO; CTS02; CTSK wt Allele; Cathepsine K wt Allele; CTSO1; genre Cathepsine O1; PYCROM;

Numéro GenBank : BC016058;

Détails

Identifiant d'origine

C90321;

CUI UMLS

C2983554;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
- remodelage osseux [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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