Allèle sauvage CST3

Libellé préféré : Allèle sauvage CST3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CST3 humain de type sauvage est situé aux environs de 20p11.21 et mesure environ de 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine cystatine-C, joue un rôle dans la régulation de l'activité cystéine protéase. La mutation du gène est associée à la fois à une amyloïdose de type 6 et à une dégénérescence maculaire liée à l'âge type 11.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cystatine C wt Allele; ARMD11; CST3 wt Allele; Cystatine C (angiopathie amyloïde et hémorragie cérébrale); MGC117328;

Numéro GenBank : NM_000099;

Détails

Identifiant d'origine

C88357;

CUI UMLS

C2981875;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- amylose [Concept NCIt]
- dégénérescence maculaire liée à l'âge [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- inhibition enzymatique [Concept NCIt]
- régulation de la protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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