maladies péroxysomiales

Libellé préféré : maladies péroxysomiales;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de troubles congénitaux du métabolisme lipidique, causés par la perte des peroxysomes normaux. Les signes et les symptômes incluent des retards de développement, un retard mental, des anomalies faciales, une hépatomégalie et une hypotonie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble péroxysomal; Trouble de la fonction péroxysomale; Anomalie de la fonction péroxysomale;

Détails

Identifiant d'origine

C85005;

CUI UMLS

C0282528;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pathologie des peroxysomes [Descripteur PASCAL]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie péroxysomale [Maladie ORDO]
- Maladies péroxysomiales [MeSH Concept]
- maladies peroxysomales [Catégorie CIM-11]
- maladies péroxysomiales [Descripteur MeSH]
- trouble de la fonction peroxysomale [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients