galactosémie déficiente en transférase

Libellé préféré : galactosémie déficiente en transférase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble caractérisé par l'incapacité du corps à métaboliser le galactose. Ce type de galactosémie est dû à des mutations germinales du gène GALT qui conduit à l'inhibition de l'activité de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyl transférase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Galactosémie par déficit en transférase; Déficit en transférase galactosémie;

Détails

Identifiant d'origine

C81325;

CUI UMLS

C2825578;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du dépistage du nouveauné de la NICHD [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GALT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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