Allèle sauvage RAG1

Libellé préféré : Allèle sauvage RAG1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RAG1, situé dans le voisinage de la région 11p13, est d'une longueur d'environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine recombinante 1 de la recombinaison V (D) J, joue un rôle dans la médiation de la recombinaison d'immunoglobulines. La mutation du gène est associée à plusieurs déficits immunitaires héréditaires. La variation génétique peut être associée à la rechute d'une leucémie aiguë lymphoblastique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-74 de RING-Finger; RAG1 wt Allele; RNF74; gène d'activation de la recombinaison 1 wt Allele; MGC43321; Protéine-1 d'activation de la recombinaison; Protéine-1 activatrice de la recombinaison du V (D) J;

Numéro GenBank : M29474;

PubMed : 19039135;

Détails

Identifiant d'origine

C80070;

CUI UMLS

C2698931;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- mono-ubiquitinylation [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- recombinaison V(D)J [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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