Allèle sauvage RP2

Libellé préféré : Allèle sauvage RP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RP2 est localisé en Xp11.4-Xp11.21 et est d'une longueur d'environ 45 kb. Cet allèle, qui code la protéine XRP2, joue un rôle dans le développement des photorécepteurs. Les mutations de ce gène sont associées à un retard mental lié à l'X avec une rétinite pigmentaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : DELXp11.3; XRP2; Rétinite pigmentaire 2 (X-Linked Recessive) wt Allele; RP2 wt Allele; TBCCD2; NME10;

Numéro GenBank : AJ007590;

Details

Identifiant d'origine

C75566;

CUI UMLS

C2698938;

Concept OMIM correspondant
- Rétinite pigmentaire, type 2 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp11.4-p11.21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Vue [Concept NCIt]
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- pliage des protéines [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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