Allèle sauvage EYA

Libellé préféré : Allèle sauvage EYA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EYA1 est situé dans le voisinage de la région 8q13.3 et a une longueur d'environ 165 kb. Cet allèle, qui code les yeux absents de la protéine homolog 1, peut être impliqué dans le développement des yeux, des oreilles, des arcs branchiaux et des reins. Des mutations de ce gène sont associées à une dysplasie branchiootorénale, un syndrome branchio-otique, des cataractes congénitales et des anomalies du segment antérieur oculaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : BORE; MGC141875; Homolog-1 absent (Drosophila) wt Allele; Eyes Absent, Drosophila, Homolog of, 1; yeux absents de l'un des gènes; BOS1; Éyes absents (Drosophila) Homolog 1; BOP; EYA1 wt Allele;

Numéro GenBank : AJ000098;

Détails

Identifiant d'origine

C75391;

CUI UMLS

C2699845;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- déphosphorylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- maturation [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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