Syndrome branchio-otique, type 1

Libellé préféré : Syndrome branchio-otique, type 1;

Symbole : BOS1;

Acronyme CISMeF : BOS1;

ID préfixé : #602588;

Identifiant d'origine

602588;

CUI UMLS

C1865143;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EYA [Concept NCIt]
- golgi SNAP receptor complex member 2 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome branchio-otique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome branchio-otique [MeSH Concept]
- Syndrome branchio-otique [Maladie ORDO]
DO Cross reference
- syndrome branchiootique [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome branchio-otique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fistule branchiale [Terme HPO]
- Hypoplasie de la cochlée [Terme HPO]
- Microtie [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- canal auditif interne dilaté [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- léger prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- malformation cochléaire [Terme HPO]
- pavillon de l'oreille hypoplasique [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]