Allèle sauvage EPS8

Libellé préféré : Allèle sauvage EPS8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EPS8 est situé à proximité de 12q13 et mesure environ 169 kb. Cet allèle, qui code la protéine du substrat 8 du récepteur de la kinase du facteur de croissance épidermique, est impliqué dans la médiation de la voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance épidermique.;

Traductions automatiques par l'ANS : PME type 8 wt Allele; Sous-strate de la voie des récepteurs du facteur croissance épidermique 8 wt Allele; DFNB102;

Numéro GenBank : NM_004447;

Détails

Identifiant d'origine

C52518;

CUI UMLS

C1707862;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q23-q24 [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 12: 15833589-15664365 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la signalisation en aval du récepteur de croissance épidermique [Concept NCIt]
- voie de signalisation PDGFR-bêta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- surdité autosomique récessive, type 102 [Phénotype OMIM]

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