surdité autosomique récessive, type 102 - CISMeF

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CISMeF

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Surdité autosomique récessive, type 102Phénotype OMIM

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 102;

Symbole : DFNB102;

Acronyme CISMeF : DFNB102;

ID préfixé : #615974;

Détails

Identifiant d'origine

615974;

CUI UMLS

C3892050;

Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficit auditif profond [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage EPS8 [Concept NCIt]
- chloride intracellular channel 5 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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04/05/2024

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