Allèle sauvage COL18A1

Libellé préféré : Allèle sauvage COL18A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL18A1 de type sauvage, situé dans le voisinage du 21q22.3, est d'une longueur d'environ 109 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-1 (XVIII) du collagène, joue un rôle dans le développement du tube neural et de la rétine. Les mutations du gène sont associées au syndrome de Knobloch.;

Traductions automatiques par l'ANS : Collagène de type XVIII, gène alpha-1; Collagène de type XVIII, alpha 1 wt Allele; KNO1; KS; COL18A1 wt Allele; Syndrome de Knobloch de type 1; KNO; Gène du collagène XVIII (alpha 1); COL18A1; Endostatine;

Numéro GenBank : NM_030582;

Détails

Identifiant d'origine

C52452;

CUI UMLS

C1704809;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epidermolyse bulleuse de Kindler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Knobloch, type 1 [Phénotype OMIM]
- collagen type XVIII alpha 1 chain [Gène ORDO]
- endostatines [Descripteur MeSH]
- sarcome de Kaposi [Topic MedlinePlus]
- sarcome de Kaposi, localisation primitive [Catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 21q22.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- inhibition de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
- régulation négative de l'angiogénèse [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 21: 45649525-45758062 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de la signalisation du facteur de transcription FOXA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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