syndrome de Knobloch, type 1

Libellé préféré : syndrome de Knobloch, type 1;

Symbole : KNO1;

Acronyme CISMeF : KNO; KNO1;

Titres et symboles alternatifs : détachement rétinien et encéphalocèle occipital;

ID préfixé : #267750;

Détails

Identifiant d'origine

267750;

CUI UMLS

C4551775;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COL18A1 [Concept NCIt]
- collagen type XVIII alpha 1 chain [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Knobloch [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Knobloch [Maladie ORDO]
- Syndrome de Knobloch [MeSH Concept]
- décollement de la rétine et encéphalocèle occipital [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Knobloch [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Knobloch [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie du cuir chevelu [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Kératopathie en bandelettes [Terme HPO]
- Macula hypoplasique [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Rein surnuméraire [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- agénésie du septum lucidum [Terme HPO]
- anomalies vitréorétiniennes [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie choriorétinienne [Terme HPO]
- atrophie péripapillaire [Terme HPO]
- atténuation des vaisseaux sanguins rétiniens [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- cataracte corticale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- défect à la transillumination de l'iris [Terme HPO]
- encéphalocèle occipital [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- méningocèle occipital [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- ophtalmomalacie [Terme HPO]
- persistance des membranes pupillaires [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sourcils horizontaux [Terme HPO]
- spina bifida occulta [Terme HPO]
- subluxation du cristallin [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
- uretère bifide [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients