Allèle sauvage INS

Libellé préféré : Allèle sauvage INS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage, situé dans le voisinage de 11p15.5, est d'une longueur d'environ 2 kb. Cet allèle, qui code les protéines de l'insuline, joue un rôle dans la modulation à la fois de la glycémie et du processus de la glycolyse. Les mutations des gènes sont associées à une hyperproinsulinémie familiale.;

Traductions automatiques par l'ANS : INS; Insuline wt allele; Allele wt;

Numéro GenBank : NM_000207;

Détails

Identifiant d'origine

C52420;

CUI UMLS

C1705021;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- in/s [Concept SNOMED CT]
- insuline [Descripteur MeSH]
- insuline (humaine) [Substance BNPC]
Alignements automatiques faux
- Insuline [Phénotype OMIM]
- syndrome du nystagmus infantile (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept OMIM correspondant
- Insuline [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- diabète [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p15.5 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- métabolisme des protéines [Concept NCIt]
- métabolisme énergétique [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 11: 2139000-2137585 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la myogénèse squelettique [Concept NCIt]
- voie de régulation PPAR-alpha [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'hormone de croissance [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'insuline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients