Allèle sauvage CYP19A1

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP19A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP19A1 humain de type sauvage est situé aux environs de 15q21.1 et est d'environ 114 kb. Cet allèle code la protéine 19A1 du cytochrome P450, est impliqué dans la biosynthèse de l'oestrogène. Certaines variantes alléliques du gène CYP19A1 présentent des mutations fonctionnelles qui provoquent une activité d'aromatase qui, à son tour, entraîne une gynécomastie familiale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 19, sous-famille A, polypeptide 1 wt Allele; P-450AROM; CYP19A1 wt Allele; CYSTIQUE; CPV1; ARO; ARO1; CYP19;

Numéro GenBank : NM_000103;

Détails

Identifiant d'origine

C52322;

CUI UMLS

C1705771;

Alignements automatiques faux
- virus minute des canins [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- endométriose [Concept NCIt]
- gynécomastie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q21.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- maturation [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des oestrogènes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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