Allèle sauvage ACVRL1

Libellé préféré : Allèle sauvage ACVRL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACVRL1 est situé en 12q11-q14 et est d'une longueur d'environ 14 kb. Cet allèle, qui code la protéine R3 du récepteur R3 de la sérine / thréonine-protéine kinase, est impliqué dans la transduction du signal récepteur. Le déficit en ACVRL1 est responsable d'une télangiectasie hémorragique type 2, aussi connu sous le nom de syndrome de Rendu-Osler-Weber 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : SKR3; ACVRL1; ORW2.; ALK1; ACVRL1 wt Allele; HHT; ACVRLK1; HHT2; genre Activin Receptor-Like Kinase 1; Activin A Receptor, Type II-Like Kinase 1 wt Allele; ALK-1.;

Numéro GenBank : NM_000020;

Détails

Identifiant d'origine

C51725;

CUI UMLS

C1704836;

Alignements automatiques faux
- Télangiectasie hémorragique héréditaire [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q11-q14 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- télangiectasie hémorragique héréditaire [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 12: 50587469-50601120 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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