Allèle sauvage TK2

Libellé préféré : Allèle sauvage TK2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain TK2 de type sauvage est situé en 16q22-q23.1 et est d'environ 40 kb. Cet allèle code la thymidine kinase 2, la protéine mitochondriale, est impliqué dans la voie de sauvetage mitochondrial et joue un rôle dans la phosphorylation de la thymidine, de la désoxycytidine et de la désoxyuridine. Certaines variantes alléliques du gène TK2 sont associées au syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial myopathique.;

Traductions automatiques par l'ANS : MTDPS2; PTG-2 wt allele; MTTK; Thymidine Kinase 2, mitochondrial wt Allele;

Numéro GenBank : NM_004614;

Détails

Identifiant d'origine

C51332;

CUI UMLS

C1710300;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 2 (type myopathique) [Phénotype OMIM]
- mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16q22-q23.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- synthèse de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- métabolisme des médicaments par la voie des enzymes non-CYP450 [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des pyrimidines [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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