Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 2 (type myopathique)

Libellé préféré : Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 2 (type myopathique);

Symbole : MTDPS2;

Acronyme CISMeF : MTDPS2;

ID préfixé : #609560;

Détails

Identifiant d'origine

609560;

CUI UMLS

C3149750;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TK2 [Concept NCIt]
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 2 (type myopathique) [Concept NCIt]
- syndrome de déplétion à l'ADN mitochondrial lié au TK2, forme myopathique [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie musculaire diffuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial (ATP synthétase) [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial III [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- anomalie des ganglions de la base [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- diminution de l'activité des complexes mitochondriaux de type I, II, III et IV [Terme HPO]
- diplégie faciale [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- déplétion de l'ADN mitoncohondrial dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- perte de l'habilité à marcher dans la petite enfance [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- tissu du muscle squelettique montrant une déplétion de l'ADN mitochondrial entre 14 et 45% [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients