Allèle sauvage VWF

Libellé préféré : Allèle sauvage VWF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle VWF humain de type sauvage est situé à proximité de la protéine 12p13.3 et a une longueur d'environ 176 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur Von Willebrand, joue un rôle dans le transport du facteur, la médiation entre la paroi des vaisseaux plaquettaires et la coagulation. Des mutations dans ce gène ou des déficits dans ce résultat protéique au cours de la maladie de Willebrand.;

Traductions automatiques par l'ANS : VWF wt Allele; Maladie de von Willebrand de type 1; VDW type 1; Facteur de Von Willebrand wt Allele; VWD; F8VWF;

Numéro GenBank : NM_000552;

Détails

Identifiant d'origine

C51237;

CUI UMLS

C1710605;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12p13.31 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Maladie de Von Willebrand [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation plaquettaire [Concept NCIt]
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients