Allèle sauvage F8

Libellé préféré : Allèle sauvage F8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage F8 est situé en Xq28, et a une longueur d'environ 548 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur VIII de coagulation, est impliqué dans la voie intrinsèque de la coagulation sanguine. Les anomalies dans ce gène génèrent des allèles. Ces variants provoquent une hémophilie A, un trouble de la coagulation lié à l'X récessif commun.;

Traductions automatiques par l'ANS : FVIII; Facteur VIII de coagulation - Composant procoagulant (hémophilie A) wt allele; AHF.; F8C; DXS1253E; F8B; F8 wt allele; HÈME;

Numéro GenBank : NM_000132;

Détails

Identifiant d'origine

C51235;

CUI UMLS

C1704822;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Hémophilie A [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 154175290-153627773 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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