Allèle sauvage SLC26A3

Libellé préféré : Allèle sauvage SLC26A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC26A3, situé en 7q31- est d'environ 38 kb. Cet allèle, qui code la protéine échangeuse des anions chlorures, joue un rôle dans la médiation de l'absorption des électrolytes et des liquides. Les anomalies du gène SLC26A3 produisent des allèles variantes à l'origine de la diarrhée chlorée congénitale (MCF).;

Traductions automatiques par l'ANS : DRA; SLC26A3 wt Allele; DPC; Membre-3 de l'allèle-3 de la famille des transporteurs de solutés;

Numéro GenBank : NM_000111;

Details

Identifiant d'origine

C51091;

CUI UMLS

C1706048;

Alignements automatiques faux
- déficit congénital en lactase [Sous-sous catégorie CIM-11]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- diarrhée [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients