Allèle sauvage G6PD

Libellé préféré : Allèle sauvage G6PD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain G6PD de type sauvage est situé en Xq28 et est d'une longueur d'environ 37 k. Cet allèle, qui code la protéine glucose-6-phosphate 1-déshydrogénase, est impliqué dans la production de NADPH, un donneur d'électrons dans les deux réactions de biosynthèse réductrice et une protection contre les agents oxydants. Certaines variantes alléliques du gène G6PD provoquent un déficit en protéine G6PD qui est à son tour associé à une hémolyse aiguë, un granulome chronique, un ictère néonatal et une anémie hémolytique sévère non sphérocytaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : G6PD1; G6PD wt allele; Glucose-6-phosphate dehydrogenase wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000402;

Détails

Identifiant d'origine

C50879;

CUI UMLS

C1708113;

Concept OMIM correspondant
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase [Gène OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
- ictère [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 153339173-153323310 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie métabolique du glutathion [Concept NCIt]
- voie du cycle du pentose phosphate [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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