Allèle sauvage BCHE

Libellé préféré : Allèle sauvage BCHE;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle BCHE humain de type sauvage est situé dans la région 3q26.1-q26.2 et a une taille d'environ 65 kb. Cet allèle, qui code la protéine cholinestérasique, joue un rôle dans l'hydrolyse des acylcholines. Certaines variantes alléliques du gène BCHE sont responsables d'une hypocholinestérasémie, conduisant à une sensibilité au suxaméthonium et à une apnée post-anesthésique. Les anomalies spécifiques à ce gène sont associées à la maladie d'Alzheimer.;

Traductions automatiques par l'ANS : BCHE wt Allele; Butyrylcholinesterase wt Allele; CHE1; E1;

Numéro GenBank : NM_000055;

Détails

Identifiant d'origine

C49361;

CUI UMLS

C1705962;

Concept OMIM correspondant
- Déficit en Butyryl-cholinestérase [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- apnée [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q26.1-q26.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- détoxification [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 3: 167037952-166973395 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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