Allèle CYP3A5*10

Libellé préféré : Allèle CYP3A5*10;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A5 * 10 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle humain de type sauvage CYP3A5 code cytochrome P450 3A5 * 10. Cet allèle présente une SNP cliniquement significative (g.6986A G) dans l'exon 10, responsable d'une anomalie d'épissage. La modification de la séquence protéique qui en résulte abolise l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 3A5 * 10.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP3A5 * 10 Allele; CYP3A5, g.6986A G; Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 5 * 10 allèle; CYP3A5 * 10;

Numéro GenBank : NM_000777;

Code SNP : rs776746;

PubMed : 12398984;

Détails

Identifiant d'origine

C46025;

CUI UMLS

C1706121;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition adénine vers guanine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 7q22.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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