Allèle CYP2C19*9

Libellé préféré : Allèle CYP2C19*9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 9 humain est situé dans la région 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage CYP2C19, code la protéine cytochrome P450 2C19 * 9. L'allèle CYP2C19 * 9 présente une protéine SNP cliniquement significative (c.431G A) dans l'exon 3 qui résulte en un changement de codage R144H. Cette altération de la séquence protéique diminue l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C19 * 9.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 9 allèle; CYP2C19 * 9; CYP2C19, R144H; CYP2C19, c.431G A; CYP2C19 * 9 Allele;

Numéro GenBank : NM_000769;

Code SNP : rs17884712;

PubMed : 12464799;

Détails

Identifiant d'origine

C46011;

CUI UMLS

C1707188;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.1-q24.3 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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