Libellé préféré : Allèle CYP2D6*17;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 17 humain est situé à proximité du chromosome 22q13.1 et a une longueur
d'environ 4 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6,
code la protéine cytochrome P450 2D6 * 17. L'allèle CYP2D6 * 17 présente deux polymorphismes
cliniquement pertinents (g.1023C T, g.2850C T) qui entraînent des changements
de codage (T107I, R296C). Ces altérations diminuent l'activité enzymatique de la protéine
du cytochrome P450 2D6 * 17.;
Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6, T107I, R296C; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 17 allèle; CYP2D6Z; CYP2D6 * 17 Allele; CYP2D6, g.1023C T, g.2850C T; CYP2D6 * 17;
Numéro GenBank : NM_000106;
PubMed : 8971426; 9415713;
Identifiant d'origine : C45618;
CUI UMLS : C1707213;
Allèle associée à l'activité
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
Allèle ayant pour localisation chromosomique
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
Gène trouvé dans l'organisme
Type(s) sémantique(s)