Allèle CYP2C19*4

Libellé préféré : Allèle CYP2C19*4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 4 humain est situé dans la région 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C19, n'code pas la protéine du cytochrome P450 2C19. L'allèle CYP2C19 * 4 présente un polymorphisme SNP (c.1A G) dans le codon initiation qui empêche la traduction d'un produit protéique. Les individus qui sont hétérozygotes pour cet allèle présentent un mauvais phénotype du métaboliseur.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C19, c.1A G; CYP2C19, m3; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 4 allèle; CYP2C19 * 4 Allele; CYP2C19 * 4;

Numéro GenBank : NM_000769;

PubMed : 9435198;

Détails

Identifiant d'origine

C45608;

CUI UMLS

C1707183;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de l'initiation de la traduction [Concept NCIt]
- anomalie de transition adénine vers guanine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.1-q24.3 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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