" /> Allèle CYP2C19*1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2C19*1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 1 humain est situé dans la région 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C19, code la protéine du cytochrome P450 2C19 * 1. La séquence des nucléotides du CYP2C19 * 1A est identique à celle de l'allèle de type sauvage et ne présente pas de mutations. CYP2C19 * 1B et CYP2C19 * 1C présentent tous deux un polymorphisme SNP (c.991A G) dans l'exon 7, responsable d'un changement de codage du gène I331V. Cette altération de la séquence protéique n'a pas d'effet sur l'activité enzymatique des protéines correspondantes du cytochrome P450 2C19 * 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 1 allèle; CYP2C19 * 1; CYP2C19, c.991A G; CYP2C19, I331V; CYP2C19 * 1 Allele; CYP2C19, type sauvage;

Numéro GenBank : NM_000769;

Code SNP : rs3758581;

PubMed : 2009263; 12464799; 7487078;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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04/10/2024


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