délétion hétérozygote d'HBA 3.7 kb

Libellé préféré : délétion hétérozygote d'HBA 3.7 kb;

CUI Metathesaurus NCI : CL1773752;

PubMed : 26593158;

Identifiant d'origine

C185460;

CUI UMLS

C5669914;

Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 16 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène HBA1 [Concept NCIt]
- gène HBA2 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- porteur silencieux d'alpha thalassémie [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]