Libellé préféré : mutation inactivante du gène PRKDC;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène PRKDC qui inhibe l'expression
ou les résultats de la traduction d'une sous-unité catalytique de la protéine catalytique
de la protéine kinase dépendante de l'ADN.;
Traductions automatiques par l'ANS : Inactivating Protein Kinase, DNA-Activated, Catalytic Polypeptide Gene Mutation; Mutation du gène de perte de fonction du PRKDC; Mutation avec perte de fonction du gène PRKDC; Mutation du gène PRKDC inactivant; Inactivation des gènes du PRKDC; Mutation du gène HYRC inactivant; Mutation de gène DNPK1 inactivée; Mutation de gène XRCC7 inactivant; Mutation de gène inactivant HYRC1; Mutation inactivante de la PRKDC; Mutation du gène p350 inactivable; Hyper-radiosensibilité inactivante de la mutation SCID de la souris, complément à
une mutation génétique; Mutation du gène inactivant le gène PRKDC; Mutation de gène PKcs-ADN inactivant; Mutation de gène DNAPK inactivant;
CUI Metathesaurus NCI : CL1661962;
Identifiant d'origine : C179355;
CUI UMLS : C5555637;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)