Libellé préféré : mutation inactivante du gène NBN;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène NBN qui inhibe l'expression
ou les résultats de la traduction d'une protéine inactive de la nibrine.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène NBS inactivant; Mutation du gène inactivant P95; Mutation de gène inactivant l'ATV; Mutation du gène NBN inactivant; Syndrome des cassures de Nijmegen de type 1 inactivant; Mutation inactivante de NBN; Mutation perte de fonction NBN; Mutation du gène NBS1 inactivant; Mutation du gène de perte de fonction NBN; Mutation du gène de la nibrine inactivante; Mutation inactivante de gène AT-V2; Mutation du gène inactivant le NBN; Mutation de gène inactivant AT-V1; Inactivation des gènes du NBN;
CUI Metathesaurus NCI : CL1661963;
Identifiant d'origine : C179354;
CUI UMLS : C5555636;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
