allèle sauvage CFB

Libellé préféré : allèle sauvage CFB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage est situé aux environs de 6p21.33 et mesure environ 6 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur B du complément, est impliqué dans l'activité de la convertase associée à l'activation du complément. La mutation du gène est associée à un déficit en complément, à un risque moindre de dégénérescence maculaire liée à l'âge et à une susceptibilité accrue au syndrome hémolytique et urémique atypique.;

Traductions automatiques par l'ANS : FB; MF; PBF2; Allele wt du complément facteur B; ARMD14; BFD; AHUS4.; H2-Bf; CFBD; GBG; CFB wt Allele; CFAB; Facteur B du gène de la properdine; FBI12;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648288;

Numéro GenBank : L15702;

Détails

Identifiant d'origine

C178648;

CUI UMLS

C5551103;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Complément Facteur B [Composé LOINC]
- Dégénérescence maculaire liée à l'âge, type 14 [Phénotype OMIM]
- Interleukine-2 [Descripteur MeSH]
- Interleukine-2 [Composé LOINC]
- Sex hormone binding globulin [Composé LOINC]
- complement factor B [Gène ORDO]
- corps étrangers [Descripteur MeSH]
- déficit du facteur B du complément [Phénotype OMIM]
- extraction de corps étranger de l'oeil (procédure) [Concept SNOMED CT]
- globuline liant les stéroïdes sexuels [Concept SNOMED CT]
- mycosis fongoïde [Descripteur MeSH]
- prédisposition au syndrome hémolytique et urémique atypique, type 4 [Phénotype OMIM]
Concept OMIM correspondant
- Complément Facteur B [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.33 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie alterne d'activation du complément [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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