mutation du gène EXT2

Libellé préféré : mutation du gène EXT2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène EXT2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes de l'exostosine glycosyltransférase 2; Mutation multiple des gènes de l'exostose multiple 2; Mutation des gènes EXT2;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648111;

Détails

Identifiant d'origine

C178472;

CUI UMLS

C5555063;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EXT2 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- ostéochondrome [Concept NCIt]
- ostéochondrome de l'enfant [Concept NCIt]
- ostéochondrome multiple [Concept NCIt]
- ostéochondrome solitaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients