mutation du gène EXT1

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène EXT1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes TTV; Mutation des gènes de l'exostosine 1; Mutation des gènes EXT1; Mutation des gènes de l'exostosine glycosyltransférase 1; Mutation des gènes TRPS2; Mutation du gène SUV; Mutation multiple des gènes de l'exostose 1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648110;

Détails

Identifiant d'origine

C178471;

CUI UMLS

C5555062;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EXT1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- ostéochondrome [Concept NCIt]
- ostéochondrome de l'enfant [Concept NCIt]
- ostéochondrome multiple [Concept NCIt]
- ostéochondrome solitaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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